Кемтарлық

lat: Kemtarlyq

жануарда жəне адамдарда кездеседі. Кемтарлық туа пайда болған морфологиялық, сонымен бірге эмбриогенездің, онтогенездің биохимиялық жəне функционалдық тұрақтылықтың бұзылуы. Кемтарлыққа бөлінбеген егіздер, акрания (ұрықта бас сүйек қақпағының болмауы), қоян ауыз (жоғарғы еріннің орталық бөліктері мен бүйірлік бөліктерінің қосылмауы), қасқыр ауызды (ауыз бен мұрын қуыстарының арасындағы қалқанның болмауы), полидактилия ол жəне аяқ саусақтарында саусақтың артық болуы), туа біткен жүрек ауруы, тератомдар жəне т.б. жатады. Жасанды кемтарлықты Э. Жоффруа СентИлер тауық ұрығының тəжірибесінен алды, ол табиғи құбылыс ретінде кемтарлық ұғымын ашты («Философия анатомии» т. 2, 1822). Тұқым қуалайтын кемтарлық мутацияның əсерінен, хромосоманың таралмауынан, хромосомды аберрациядан, транскрипция жəне трансляция процестерінің бұзылуынан, сонымен қатар гаметада немесе ұрықтану кезінде жəне эмбриогенездің бастапқы сатыларында басқа да генетикалық аппараттардың бұзылуынан туындайды. Тұқым қуалайтын кемтарлық дамып жатқан ұрықтарға химиялық, физикалық жəне биологиялық табиғат тератогендер агенттер əсерінің салдарынан болуы мүмкін. Кемтарлықтың түзілуінде кемтарлықты тудыратын тератоген тератогенетикалық кезеңде маңызы бар. Мысалы, алғашқы эмбриогенезде тератоген тəртіп бойынша ұрықтың өлуі жиі кемтарлықты алып келеді; органогенез кезеңінде, сонымен бірге ұрықтық кезеңде олардың пайда болуы əбден мүмкін. Генетикалық табиғатта кемтарлықтың эксперименттік себептерін зерттеуге жəне моделдеуге мүмкіндік береді. Кемтарлық нəтижесі жеке даму заңдылықтарын түсіну жəне онтогенездің түрлі кезеңдеріндегі жүзеге асатын генетикалық ақпараттардың ерекшеліктерін талқылау үшін маңызды. Ұрықтарға сыртқы ортаның физикалық жəне химиялық факторлардың əсерінен кемтарлықтың пайда болуын зерттеу профилактиканың пайдалы өлшемін, кемтарлықтың алғашқы диагностикасын жəне емдеуін өңдеу үшін өте маңызды болып келеді. Кемтарлық туралы ғылым тератология дамып жатқан ұрыққа əсер ететін заттардан туындайтын төзімді бұзылыстарды зерттейді.